Cuando escuche la abreviatura MD probablemente piense instantáneamente en distrofia muscular, el trastorno que afecta a millones e incluso tiene su propio teletón. Se caracteriza por niños en aparatos ortopédicos y algunos en sillas de ruedas. Sin embargo, otro DM es la distrofia miotónica, que es una derivación de la versión principal y la forma más común que comienza en la edad adulta.

También es un trastorno genético a largo plazo que se caracteriza por la pérdida de la función muscular con empeoramiento gradual de los síntomas, como pérdida muscular y debilidad, ya que la enfermedad persiste en su camino. Si bien actualmente no hay cura, los médicos pueden tratar los síntomas de la enfermedad, cataratas, discapacidades intelectuales y diversas afecciones cardíacas que pueden acompañar al trastorno.

La distrofia miotónica también se caracteriza por el hecho de que los músculos se contraen y luego no pueden relajarse, un estado de miotenia que proviene del griego para el músculo ‘myo’ y del latín para la tensión ‘tonus’. La miotenia es un síntoma de trastornos neuromusculares donde hay una relajación retardada de los músculos esqueléticos después de una contracción voluntaria.

Cualquier persona puede verse afectada por la distrofia miotónica, pero el inicio suele ocurrir en los años 20 o 30. Los niños que nacen con el trastorno, llamado distrofia miotónica congénita, por lo general tienen una forma más grave y, debido a que es un patrón de herencia autosómico dominante, significa que si tiene el trastorno, tiene un 50% de probabilidades de transmitírselo a su hijo.

Esta condición afecta a 1 de cada 8000 personas en todo el mundo. Aunque los síntomas pueden estar presentes desde el nacimiento, obtener un diagnóstico definitivo es difícil, ya que existen muchos trastornos neuromusculares. Las personas con el trastorno generalmente comienzan con debilidades generales que comienzan en los músculos de las manos, pies, cuello o cara. La debilidad luego progresa lentamente hacia los otros grupos musculares, incluido el corazón. Aquellos con un caso más leve solo pueden ver debilidad en un área, mientras que aquellos que tienen un caso más complejo verán múltiples áreas de fatiga y pérdida muscular.

Lamentablemente no existe una cura para la distrofia miotónica. Si le diagnostican este problema, es posible que le receten aparatos ortopédicos u ortesis para ayudar con el apoyo muscular y algunos pacientes encontrarán que la fisioterapia es muy útil mientras luchan para mantener sus músculos fuertes. Aunque la mayoría de los pacientes encuentran una manera de vivir con el trastorno, lamentablemente, otros desaparecen del trastorno y es una multitud de síntomas.

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