La importancia de examinar a los recién nacidos para detectar defectos de nacimiento

Detección de hipotiroidismo congénito
Es importante tener en cuenta que los bebés nacidos con esta afección tienden a tener una apariencia normal y sin signos físicos distintos. Esta condición en los recién nacidos casi siempre se pasa por alto. Un diagnóstico tardío a menudo resulta en retraso mental y una mayor gravedad del hipotiroidismo congénito. El objetivo de la detección temprana y las terapias iniciales para esta afección es minimizar la exposición neonatal del sistema nervioso central al hipotiroidismo. Esto se puede lograr regulando la función tiroidea.

Evaluación de los trastornos de la hemoglobina en los recién nacidos
El trastorno congénito de la hemoglobina es un trastorno genético que no puede permitirse el desconocimiento. La hemoglobina E (Hb E) es una de las versiones más comúnmente detectadas del trastorno. Aunque la existencia de la enfermedad en su forma original, si se presenta junto con la beta-talasemia, puede resultar fatal para el niño.

Deficiencia de G6PD en recién nacidos
La deficiencia de G6PD es una condición genéticamente heredada en la que el cuerpo no tiene cantidades suficientes de la enzima glucosa- 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Esta enzima esencialmente ayuda en la función normal de los glóbulos rojos. Si no se diagnostica lo suficientemente temprano, su deficiencia puede causar anemia hemolítica una vez que el bebé está expuesto a ciertos alimentos, medicamentos e infecciones.

Ictericia neonatal
La ictericia en los recién nacidos es detectable al evaluar los niveles de bilirrubina en suero. Se sabe que esta condición ocurre en aproximadamente 60% de los recién nacidos a término y 80% de los recién nacidos prematuros. La hiperbilirrubinemia no conjugada puede ser potencialmente tóxica. Sin embargo, esto puede ser patológico o fisiológico. Por otro lado, la hiperbilirrubinemia conjugada nunca ha sido tóxica sino siempre patológica. Si no se trata, la bilirrubina no conjugada puede provocar kernicterus.

Detección de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
Esta condición es típicamente una condición genéticamente heredada que afecta las glándulas suprarrenales del recién nacido. Estas glándulas son responsables de producir una serie de hormonas que son importantes para el funcionamiento regular del cuerpo. Los bebés con CAH no pueden generar suficiente cortisol y nacen con varios cambios físicos. Por ejemplo, las niñas pueden nacer con órganos de reproducción externos y pueden parecer más masculinas de lo que se considera convencional.

Fibrosis quística en recién nacidos
Uno de los trastornos genéticos que amenazan la vida más comunes en los recién nacidos; Un bebé con fibrosis quística tiene un gen defectuoso. Este gen es responsable del movimiento de sal (cloruro de sodio) dentro y fuera de algunas células. Esta condición puede provocar la obstrucción de los pulmones y el consiguiente aumento de los trastornos respiratorios entre los niños. Los niños con fibrosis quística también pueden tener problemas de crecimiento y digestión.

Además de estos, también es importante que los recién nacidos se sometan a exámenes exhaustivos de anomalías relacionadas con el corazón, como trastornos valvulares, trastornos hepáticos como el síndrome de Gilbert y deformidades de la columna vertebral.

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